纪冬梅：
勇破医学难题 孕育无“线”希望
“目前来看情况还可以，这几项数值还都在正常水平。现在医学越来越发达，咱们要相信医学，把心态调整好。”8月23日一大早，安徽医科大学第一附属医院生育咨询门诊处刚开始叫号，妇产科主任医师纪冬梅就被前来慕名求医的患者和家属们围住了。她一边接过患者递上来的化验单，一边询问症状，感受到患者情绪激动时，总会及时地宽慰几句。由其创立的全国首个线粒体遗传病生育咨询门诊，自2018年开诊以来，已为来自全国29个省市的200余个线粒体遗传病家庭点亮希望之灯。
健康所系，性命相托。从踏上从医路起，纪冬梅便将这句话深刻心头。线粒体DNA突变导致的母系遗传病是医学界长期以来难以攻克的世界性难题，让许多夫妇在生育道路上望而却步。面对这一医学难题，纪冬梅带领科研团队毅然勇闯“无人区”，在妇产科与遗传学交叉领域深耕细作15年，凭借着精湛医术与创新成果，为无数在黑暗中徘徊的家庭点亮新生命的曙光。
为了那一声响亮的啼哭
“到现在我都忘不了那声啼哭，清脆又响亮。新生儿哭了，我们也跟着哭了，从未有过的激动。”接诊一上午，临近12时，纪冬梅才趁着空歇和记者聊上几句。说起2022年，经她和团队的长期努力，国内首例经胚胎植入前线粒体遗传学检测的健康婴儿成功诞生，纪冬梅连声感慨道：“那是世界上最动听、最珍贵的声音。”
的确，这声啼哭背后凝结着纪冬梅及其团队无数的心血，也让那些曾经被遗传病阴影笼罩的家庭重新燃起生活的希望。过去很长时间里，线粒体DNA突变导致的母系遗传病，让很多家庭对于新生命的到来渴望而不得。为阻断遗传病传递，守护生命健康，纪冬梅将医者仁心融入科技创新的澎湃浪潮，2014年与复旦大学合作突破极体基因组移植技术，这一重大成果发表于《Cell》，并入选“中国科学十大进展”，为全球线粒体遗传病家庭照亮了前行的方向。此后，她从未停下创新的脚步：勇担国家重点研发计划、国家自然科学基金等国家级项目6项，带领团队建立我国首个胚胎植入前线粒体遗传学检测（PGT-MT）技术平台。
“去年，我们团队又实现国际首例m.14459G>A突变健康生育案例，再次实现新的突破”。纪冬梅说，目前相关技术已申请5项发明专利，形成从基础研究到临床转化的完整创新链，推动我国线粒体疾病防治从被动诊治迈向主动预防的重大转变。由她主导制定的《胚胎植入前线粒体遗传学检测专家共识》已成功在国家实践指南平台注册，为临床诊疗提供科学规范的指导；创建的临床资源平台也已整合近2000例病例数据，真正实现“把成果留在患者身边”。说这话时，纪冬梅疲倦的面庞上露出一丝微笑。
三尺讲台践行医者仁心
熟悉纪冬梅的人都知道，脱下白大褂的她，还是一名有着多年党龄的高校教师。她将思政教育巧妙融入专业教学的每一个环节，创新构建起“科研——教学——临床”三位一体育人模式，主讲《妇产科学》等医学核心课程，将丰富的临床经验与专业知识以深入浅出的方式，引领学生们领略医学的奇妙世界。2025年，她独具匠心地开设了“线粒体基础与临床”选修课，邀请基础研究科学家和临床专家走进课堂，将线粒体研究领域的前沿成果巧妙转化为教学资源，为学生们打开了一扇通往学术前沿的崭新窗户。
她积极投身教学研究，凭借卓越的教学成果荣获省级教学成果二等奖。在担任安徽医科大学本科生班主任和校团委“青苗计划”导师期间，她指导学生们在各级各类比赛中屡获佳绩，实现了安徽医科大学本科生在《Science》发表学术短评的历史性突破。此外，她带领的“一线生机”线粒体公益团队积极投身线粒体疾病公益科普活动，让更多人了解并关注这一罕见疾病。
线粒体疾病的研究之路依旧漫长充满挑战。目前，纪冬梅正积极推进线粒体置换技术临床转化，这项技术有望从根本上阻断线粒体遗传病的传递。同时，她还在紧锣密鼓地筹建中国线粒体遗传病资源库，希望通过整合全国病例资源，为科研和临床提供更有力的支持，致力于建成国际一流的遗传病防治研究中心。
来源：安徽青年报
排版：安徽医科大学 赵玮琪
编辑：安徽医科大学第一附属医院 张宁
审核：安徽医科大学第一附属医院 纪冬梅
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